Säkrare diagnos av barn med cancer vinner Guldpillret

- Tack vare kraftsamlingen inom GMS kan man numera sekvensera hela genomet (arvsmassan) i tumörmaterial på alla barn med cancer på ett jämlikt sätt. Det är ett stort steg mot det vi kallar precisionsmedicinsk diagnostik och behandling. Genom projektet lär vi oss dessutom mycket om sjukdomarnas biologi, säger Gustaf Ljungman, överläkare och professor inom barncancer vid Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Uppsala universtet/Akademiska barnsjukhuset.

Enligt Gustaf Ljungman har projektet bidragit till säkrare och mer precis diagnostik. I vissa fall kan man via gensekvenseringen finna nya behandlingsmål för patienter där andra möjligheter uttömts. I Uppsala har två patienter erhållit ny målstyrd behandling. Förhoppningen är att dessa nya behandlingar ska ge lika bra eller bättre resultat än tidigare och med färre sena komplikationer.

Guldpillret är ett pris som instiftades 2010 av Läkemedelsförsäkringen och delas ut årligen i samarbete med Dagens Medicin. Det delas ut till satsningar för säkrare läkemedelsbehandling och ökad patientsäkerhet.

I Sverige diagnostiseras drygt 350 barn med barncancer varje år. I juni i år hade cirka 150 barn erbjudits och fått sina tumörer analyserade inom ramen för Genomic Medicine Sweden Barncancer. Till att börja med analyserades enbart så kallade solida tumörer, men i dag omfattas även leukemier.

Det nationella projektet Genomic Medicine Sweden Barncancer har pågått sedan 2021 med finansiering från Barncancerfonden och socialdepartementet. Målet har varit att Sveriges sex barncancercentra – i Umeå, Uppsala, Stockholm, Linköping, Göteborg och Lund – ska kunna erbjuda alla barn med cancerdiagnos att få sina gener kartlagda, så kallad helgenomsekvensering.

Satsningen ökar också kunskapen om varför barncancer uppstår och förbättrar möjligheterna att ställa en snabbare och mer detaljerad diagnos. Dessutom möjliggör analyserna att patienterna kan inkluderas i kliniska prövningar för nya läkemedel som ger en mer riktad och effektiv behandling.

Resultatet visar framför allt på nytta i tre typer av fall:

• Hos den stora majoriteten av patienterna har projektet framför allt bidragit till att kalibrera diagnosen vilket i sin tur gör att läkarna kan besluta om behandling på säkrare grund.
• Projektet har i enstaka men viktiga fall hittat mål för nya läkemedel hos patienter som varit svåra att behandla.
• Då projektet även studerat den friska arvsmassan har vården också hittat patienter som har andra sjukdomar, exempelvis sådana som gör att de har svårt att laga sitt DNA. Det betyder att de tål strålning sämre och då har man kunnat ge dem skonsammare behandling för att på så sätt minska risken för komplikationer.

FAKTA: Genomic Medicine Sweden

En nationell kraftsamling som syftar till att fler patienter i hela Sverige ska få tillgång till bred gensekvensering som kan leda till bättre diagnostik och mer individanpassad behandling. Detta genomförs som ett brett samverkansprojekt över hela landet. Satsningen finansieras av Swelife, Vinnova, de sju regioner som har universitetssjukhus och de sju universiteten med medicinsk fakultet.

• Pressmeddelande från Akademiska sjukhuset 
• Pressmeddelande från Dagens Medicin